Superhombres que viven entre nosotros

Steven Pete puede poner su mano sobre una estufa o pisar un trozo de vidrio y no sentiría nada. Todo esto debido a una singularidad de sus genes. Solo unas pocas docenas de personas comparten la misma insensibilidad congénita al dolor y las compañías farmacéuticas empiezan a interesarse en esta rara mutación. Aunque el caso de Pete no sería el único, pues también centran su atención en gente como Timothy Dreyer, de 25 años, cuyos huesos son tan densos que puede salir ileso de accidentes que perfectamente acabarían con los huesos de una persona normal. Esta condición ósea, conocida como esclerosteosis, solo está presente en alrededor de una centena de casos en todo el mundo.

Un gran poder conlleva una gran responsabilidad

Los superpoderes de ambos son generados por unas desviaciones extremadamente infrecuentes en su ADN. Pero estos genes son también la causa de grandes sufrimientos para sus portadores. Los padres de Pete entendieron que algo iba mal cuando, siendo un bebé al que le estaban saliendo los dientes, se mordió la lengua. 

“Era como una bandera roja enorme” nos dice Pete, ya con 34 años. 

A los médicos les llevó meses el entender que el bebé tenía una insensibilidad congénita al dolor causada por dos mutaciones distintas, una procedente de cada progenitor. Individualmente, las mutaciones son benignas, pero cuando se juntan resultan dañinas.

Dreyer, tenía 21 meses cuando sus padres se dieron cuenta de que sufría una parálisis facial. Aunque en un principio los médicos no creyeron que fuera más que una parálisis, los rayos-X revelaron que el niño tenía un cráneo excesivamente óseo, lo que les llevó a diagnosticarle esclerosteosis. Nadie en la familia de Dreyer había sufrido esta enfermedad, pero ambos padres portaban una mutación que se acabó juntando en su hijo.

Dreyer y Pete son “un regalo de la naturaleza” según Andreas Grauer, director de la investigación de Amgen que pretende crear un medicamento que combata a la osteoporosis. “Es nuestra obligación convertirlo en algo útil”.

Lo que es bueno para los pacientes es bueno para el negocio

El mercado de los analgésicos por sí solo genera 18 billones de dólares al año. La industria a su vez está presionando para que se investiguen las irregularidades genéticas. La Administración Estadounidense de Medicamentos y Alimentos espera aprobar un tratamiento que reduciría los niveles de colesterol en Julio del 2024 de Sanofi and Regeneron Pharmaceuticals basado en una rara mutación genética de un profesor de aerobic que presenta unos niveles asombrosamente bajos de colesterol. Amgen ha conseguido el mismo medicamento basado en el mismo descubrimiento, y espera su aprobación en agosto.

Los investigadores que estudian el surgimiento de estos casos son los que primero se dan cuenta del verdadero potencial que tienen las mutaciones. En 2010, Socrates Papapoulus, profesor de medicina de la Leiden University Medical Center in the Netherlands, visitó una comunidad holandesa que destaca por tener cráneos y unos huesos anormalmente grandes. En una reunión de la ciudad, preguntó si alguno había tenido un accidente de coche y un señor levantó la mano y contó: 

- “Estaba cruzando la calle junto a mi hermano cuando apareció un  Mercedes y no tuve tiempo para apartarme”, 

- “¿Qué ocurrió?”

-  “Debería haber visto el Mercedes”.

Amgen se dio cuenta de que si los investigadores podían imitar los efectos de esta mutación genética, podrían estimular el crecimiento de unos huesos lo suficientemente fuertes para hacer frente a la osteoporosis. La gente con esclerosteosis carece de una proteína que frena el crecimiento del hueso. Sin esa proteína, los huesos crecen anormalmente gruesos. Por ello, los investigadores han llegado a la conclusión de que un medicamento que pueda frenar esa proteína en pacientes con osteoporosis permitiría de nuevo el crecimiento de los huesos.

A diferencia de los pacientes que sufren esclerosteosis, la gente como Pete que no puede sufrir dolor no presenta ninguna característica externa que permita su mejor reconocimiento. Xenon Pharmaceuticals, una pequeña empresa de biotecnología canadiense, comenzó a estudiar hace más de una década a familias que mostraban esa resistencia al dolor y rastrearon el gen responsable, el cual regula un sendero en el cuerpo llamado “canal de iones de sodio Nav 1.7”.

Este canal crearía una nueva clase de analgésico. Las opciones presentes en el mercado actual son problemáticas, pues los opiáceos tales como la morfina son adictivos, mientras que los antiinflamatorios tales como el ibuprofeno no son efectivos con dolores severos y son causa de problemas gastrointestinales, incluyendo el sangrado. Genentech se encuentra ahora en el primer proyecto de pruebas clínicas, y pueden pasar más de cinco años hasta conseguir un medicamento capaz de ser lanzado al mercado.

Mientras ellos pueden tener la cura en sus genes para las enfermedades del resto de la humanidad, no existe ningún motivo beneficioso para encontrar tratamientos para sus sufrimientos debido a la escasez de casos. La pierna izquierda de Pete está permanentemente dañada desde hace años por diversas lesiones que no ha podido sentir, y vive con la ansiedad constante de padecer una enfermedad grave como apendicitis, cuyo mayor síntoma es el dolor. De todas formas, participa regularmente en las investigaciones que se llevan a cabo, y dice que quiere contribuir al desarrollo de mejores analgésicos.

Este artículo aparece en la revista New Scientist

Ha sido traducido y adaptado por EXOPOL